King's College London

• Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

  Johnson, J. O., Chia, R., Miller, D. E., Li, R., Kumaran, R., Abramzon, Y., Alahmady, N., Renton, A. E., Topp, S. D., Gibbs, J. R., Cookson, M. R., Sabir, M. S., Dalgard, C. L., Troakes, C., Jones, A. R., Shatunov, A., Iacoangeli, A., Al Khleifat, A., Ticozzi, N., Silani, V. & 277 others, Gellera, C., Blair, I. P., Dobson-Stone, C., Kwok, J. B., Bonkowski, E. S., Palvadeau, R., Tienari, P. J., Morrison, K. E., Shaw, P. J., Al-Chalabi, A., Brown, R. H., Calvo, A., Mora, G., Al-Saif, H., Gotkine, M., Leigh, F., Chang, I. J., Perlman, S. J., Glass, I., Scott, A. I., Shaw, C. E., Basak, A. N., Landers, J. E., Chiò, A., Crawford, T. O., Smith, B. N., Traynor, B. J., Smith, B. N., Ticozzi, N., Fallini, C., Gkazi, A. S., Topp, S. D., Scotter, E. L., Kenna, K. P., Keagle, P., Tiloca, C., Vance, C., Troakes, C., Colombrita, C., King, A., Pensato, V., Castellotti, B., Baas, F., Ten Asbroek, A. L. M. A., McKenna-Yasek, D., McLaughlin, R. L., Polak, M., Asress, S., Esteban-Pérez, J., Stevic, Z., D'Alfonso, S., Mazzini, L., Comi, G. P., Del Bo, R., Ceroni, M., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Van Rheenen, W., Rademakers, R., Van Blitterswijk, M., Lauria, G., Duga, S., Corti, S., Cereda, C., Corrado, L., Sorarù, G., Williams, K. L., Nicholson, G. A., Blair, I. P., Leblond-Manry, C., Rouleau, G. A., Hardiman, O., Morrison, K. E., Veldink, J. H., Van Den Berg, L. H., Al-Chalabi, A., Pall, H., Shaw, P. J., Turner, M. R., Talbot, K., Taroni, F., García-Redondo, A., Wu, Z., Glass, J. D., Gellera, C., Ratti, A., Brown, R. H., Silani, V., Shaw, C. E., Landers, J. E., Dalgard, C. L., Adeleye, A., Soltis, A. R., Alba, C., Viollet, C., Bacikova, D., Hupalo, D. N., Sukumar, G., Pollard, H. B., Wilkerson, M. D., Martinez, E. M. G., Abramzon, Y., Ahmed, S., Arepalli, S., Baloh, R. H., Bowser, R., Brady, C. B., Brice, A., Broach, J., Campbell, R. H., Camu, W., Chia, R., Cooper-Knock, J., Ding, J., Drepper, C., Drory, V. E., Dunckley, T. L., Eicher, J. D., England, B. K., Faghri, F., Feldman, E., Floeter, M. K., Fratta, P., Geiger, J. T., Gerhard, G., Gibbs, J. R., Gibson, S. B., Glass, J. D., Hardy, J., Harms, M. B., Heiman-Patterson, T. D., Hernandez, D. G., Jansson, L., Kirby, J., Kowall, N. W., Laaksovirta, H., Landeck, N., Landi, F., Le Ber, I., Lumbroso, S., Macgowan, D. J. L., Maragakis, N. J., Mora, G., Mouzat, K., Murphy, N. A., Myllykangas, L., Nalls, M. A., Orrell, R. W., Ostrow, L. W., Pamphlett, R., Pickering-Brown, S., Pioro, E. P., Pletnikova, O., Pliner, H. A., Pulst, S. M., Ravits, J. M., Renton, A. E., Rivera, A., Robberecht, W., Rogaeva, E., Rollinson, S., Rothstein, J. D., Scholz, S. W., Sendtner, M., Sidle, K. C., Simmons, Z., Singleton, A. B., Smith, N., Stone, D. J., Tienari, P. J., Troncoso, J. C., Valori, M., Van Damme, P., Van Deerlin, V. M., Van Den Bosch, L., Zinman, L., Landers, J. E., Chiò, A., Traynor, B. J., Angelocola, S. M., Ausiello, F. P., Barberis, M., Bartolomei, I., Battistini, S., Bersano, E., Bisogni, G., Borghero, G., Brunetti, M., Cabona, C., Calvo, A., Canale, F., Canosa, A., Cantisani, T. A., Capasso, M., Caponnetto, C., Cardinali, P., Carrera, P., Casale, F., Chiò, A., Colletti, T., Conforti, F. L., Conte, A., Conti, E., Corbo, M., Cuccu, S., Dalla Bella, E., D'Errico, E., Demarco, G., Dubbioso, R., Ferrarese, C., Ferraro, P. M., Filippi, M., Fini, N., Floris, G., Fuda, G., Gallone, S., Gianferrari, G., Giannini, F., Grassano, M., Greco, L., Iazzolino, B., Introna, A., La Bella, V., Lattante, S., Lauria, G., Liguori, R., Logroscino, G., Logullo, F. O., Lunetta, C., Mandich, P., Mandrioli, J., Manera, U., Manganelli, F., Marangi, G., Marinou, K., Marrosu, M. G., Martinelli, I., Messina, S., Moglia, C., Mora, G., Mosca, L., Murru, M. R., Origone, P., Passaniti, C., Petrelli, C., Petrucci, A., Pozzi, S., Pugliatti, M., Quattrini, A., Ricci, C., Riolo, G., Riva, N., Russo, M., Sabatelli, M., Salamone, P., Salivetto, M., Salvi, F., Santarelli, M., Sbaiz, L., Sideri, R., Simone, I., Simonini, C., Spataro, R., Tanel, R., Tedeschi, G., Ticca, A., Torriello, A., Tranquilli, S., Tremolizzo, L., Trojsi, F., Vasta, R., Vacchiano, V., Vita, G., Volanti, P., Zollino, M. & Zucchi, E., Oct 2021, In: JAMA Neurology. 78, 10, p. 1236-1248 13 p.

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• ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function

  de Majo, M., Topp, S. D., Smith, B. N., Nishimura, A. L., Chen, H-J., Soragia-Gkazi, A., Miller, J., Wong, C. H., Vance, C., Baas, F., ten Asbroek, A. LMA., Kenna, K. P., Ticozzi, N., Redondo, A. G., Esteban-Pérez, J., Tiloca, C., Verde, F., Duga, S., Morrison, K. E., Shaw, P. J. & 13 others, Kirby, J., Turner, M. R., Talbot, K., Hardiman, O., Glass, J. D., de Belleroche, J., Gellera, C., Ratti, A., Al-Chalabi, A., Brown Jr., R. H., Silani, V., Landers, J. E. & Shaw, C. E., 1 Nov 2018, In: Neurobiology of Aging. 71, 0, p. 266.e1-266.e10

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• Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

  Nicolas, A., Kenna, K. P., Renton, A. E., Ticozzi, N., Faghri, F., Chia, R., Dominov, J. A., Kenna, B. J., Nalls, M. A., Keagle, P., Rivera, A. M., van Rheenen, W., Murphy, N. A., van Vugt, J. J. F. A., Geiger, J. T., van der Spek, R., Pliner, H. A., [Unknown], S., Smith, B. N., Marangi, G. & 38 others, Topp, S. D., Abramzon, Y., Gkazi, A. S., Eicher, J. D., Kenna, A., Logullo, F. O., Simone, I., Logroscino, G., Salvi, F., Bartolomei, I., Borghero, G., Murru, M. R., Costantino, E., Pani, C., Puddu, R., Caredda, C., Piras, V., Fratta, P., Fogh, I., Al-Sarraj, S., Troakes, C., Vance, C., Shatunov, A., Al-Chalabi, A., Iacoangeli, A., Newhouse, S., Shaw, C., Sproviero, W., Shaw, C. E., ITALSGEN Consortium, Genomic Translation for ALS Care (GTAC) Consortium, NYGC ALS Consortium, Answer ALS Foundation, Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) Consortium, SLAGEN Consortium, French ALS Consortium, Project MinE ALS Sequencing Consortium & Al Khleifat, A., 21 Mar 2018, (E-pub ahead of print) In: Neuron. 97, 6, p. 1268 1 p.

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• Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis

  Smith, B. N., Topp, S. D., Fallini, C., Shibata, H., Chen, H-J., Troakes, C., King, A., Ticozzi, N., Kenna, K. P., Soragia-Gkazi, A., Miller, J. W., Sato, A., Dias, D. M., Jeon, M., Vance, C., Wong, C. H., de Majo, M., Kattuah, W., Mitchell, J. C., Scotter, E. L. & 36 others, Parkin, N. W., Sapp, P. C., Nolan, M., Nestor, P. J., Simpson, M., Weale, M., Lek, M., Baas, F., Vianney de Jong, J. M., Ten Asbroek, A. L. M. A., Redondo, A. G., Esteban-Pérez, J., Tiloca, C., Verde, F., Duga, S., Leigh, N., Pall, H., Morrison, K. E., Al-Chalabi, A., Shaw, P. J., Kirby, J., Turner, M. R., Talbot, K., Hardiman, O., Glass, J. D., De Belleroche, J., Maki, M., Moss, S. E., Miller, C., Gellera, C., Ratti, A., Al-Sarraj, S., Brown, R. H., Silani, V., Landers, J. E. & Shaw, C. E., 3 May 2017, In: Science Translational Medicine. 9, 388, 16 p., eaad9157.

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