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Simon Topp

Mr Simon Topp

Bioinformatician

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Maurice Wohl Clinical Neuroscience Institute
Denmark Hill
Greater London
United Kingdom

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ORCID: 0000-0002-5200-3284

Scopus Author ID: 15046032500

Department

  • Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

    SLALOM Consortium, PARALS Consortium, SLAGEN Consortium & SLAP Consortium, 1 Dec 2021, In: Nature genetics. 53, 12, p. 1636-1648 13 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis

    Al Khleifat, A., Iacoangeli, A., Van Vugt, J. J. F. A., Bowles, H., Zwamborn, R. A. J., Moisse, M., Zwamborn, R. A. J., Cooper-Knock, J., Shatunov, A., Jones, A., van Rheenen, W., Opie-Martin, S., Fogh, I., Topp, S., Smith, B., Dobson, R., Shaw, C., Chiò, A., Panades, M. P., Mora, J. S. & 10 others, Shaw, P. J., Landers, J. E., Glass, J. D., Başak, A. N., Hardiman, O., Robberecht, W., Van Damme, P., van den Berg, L. H., Veldink, J. H. & Al-Chalabi, A., 19 Oct 2021, In: NPJ Genomic medicine.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • Association of Variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis

    Johnson, J. O., Chia, R., Miller, D. E., Li, R., Kumaran, R., Abramzon, Y., Alahmady, N., Renton, A. E., Topp, S. D., Gibbs, J. R., Cookson, M. R., Sabir, M. S., Dalgard, C. L., Troakes, C., Jones, A. R., Shatunov, A., Iacoangeli, A., Al Khleifat, A., Ticozzi, N., Silani, V. & 277 others, Gellera, C., Blair, I. P., Dobson-Stone, C., Kwok, J. B., Bonkowski, E. S., Palvadeau, R., Tienari, P. J., Morrison, K. E., Shaw, P. J., Al-Chalabi, A., Brown, R. H., Calvo, A., Mora, G., Al-Saif, H., Gotkine, M., Leigh, F., Chang, I. J., Perlman, S. J., Glass, I., Scott, A. I., Shaw, C. E., Basak, A. N., Landers, J. E., Chiò, A., Crawford, T. O., Smith, B. N., Traynor, B. J., Smith, B. N., Ticozzi, N., Fallini, C., Gkazi, A. S., Topp, S. D., Scotter, E. L., Kenna, K. P., Keagle, P., Tiloca, C., Vance, C., Troakes, C., Colombrita, C., King, A., Pensato, V., Castellotti, B., Baas, F., Ten Asbroek, A. L. M. A., McKenna-Yasek, D., McLaughlin, R. L., Polak, M., Asress, S., Esteban-Pérez, J., Stevic, Z., D'Alfonso, S., Mazzini, L., Comi, G. P., Del Bo, R., Ceroni, M., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Van Rheenen, W., Rademakers, R., Van Blitterswijk, M., Lauria, G., Duga, S., Corti, S., Cereda, C., Corrado, L., Sorarù, G., Williams, K. L., Nicholson, G. A., Blair, I. P., Leblond-Manry, C., Rouleau, G. A., Hardiman, O., Morrison, K. E., Veldink, J. H., Van Den Berg, L. H., Al-Chalabi, A., Pall, H., Shaw, P. J., Turner, M. R., Talbot, K., Taroni, F., García-Redondo, A., Wu, Z., Glass, J. D., Gellera, C., Ratti, A., Brown, R. H., Silani, V., Shaw, C. E., Landers, J. E., Dalgard, C. L., Adeleye, A., Soltis, A. R., Alba, C., Viollet, C., Bacikova, D., Hupalo, D. N., Sukumar, G., Pollard, H. B., Wilkerson, M. D., Martinez, E. M. G., Abramzon, Y., Ahmed, S., Arepalli, S., Baloh, R. H., Bowser, R., Brady, C. B., Brice, A., Broach, J., Campbell, R. H., Camu, W., Chia, R., Cooper-Knock, J., Ding, J., Drepper, C., Drory, V. E., Dunckley, T. L., Eicher, J. D., England, B. K., Faghri, F., Feldman, E., Floeter, M. K., Fratta, P., Geiger, J. T., Gerhard, G., Gibbs, J. R., Gibson, S. B., Glass, J. D., Hardy, J., Harms, M. B., Heiman-Patterson, T. D., Hernandez, D. G., Jansson, L., Kirby, J., Kowall, N. W., Laaksovirta, H., Landeck, N., Landi, F., Le Ber, I., Lumbroso, S., Macgowan, D. J. L., Maragakis, N. J., Mora, G., Mouzat, K., Murphy, N. A., Myllykangas, L., Nalls, M. A., Orrell, R. W., Ostrow, L. W., Pamphlett, R., Pickering-Brown, S., Pioro, E. P., Pletnikova, O., Pliner, H. A., Pulst, S. M., Ravits, J. M., Renton, A. E., Rivera, A., Robberecht, W., Rogaeva, E., Rollinson, S., Rothstein, J. D., Scholz, S. W., Sendtner, M., Sidle, K. C., Simmons, Z., Singleton, A. B., Smith, N., Stone, D. J., Tienari, P. J., Troncoso, J. C., Valori, M., Van Damme, P., Van Deerlin, V. M., Van Den Bosch, L., Zinman, L., Landers, J. E., Chiò, A., Traynor, B. J., Angelocola, S. M., Ausiello, F. P., Barberis, M., Bartolomei, I., Battistini, S., Bersano, E., Bisogni, G., Borghero, G., Brunetti, M., Cabona, C., Calvo, A., Canale, F., Canosa, A., Cantisani, T. A., Capasso, M., Caponnetto, C., Cardinali, P., Carrera, P., Casale, F., Chiò, A., Colletti, T., Conforti, F. L., Conte, A., Conti, E., Corbo, M., Cuccu, S., Dalla Bella, E., D'Errico, E., Demarco, G., Dubbioso, R., Ferrarese, C., Ferraro, P. M., Filippi, M., Fini, N., Floris, G., Fuda, G., Gallone, S., Gianferrari, G., Giannini, F., Grassano, M., Greco, L., Iazzolino, B., Introna, A., La Bella, V., Lattante, S., Lauria, G., Liguori, R., Logroscino, G., Logullo, F. O., Lunetta, C., Mandich, P., Mandrioli, J., Manera, U., Manganelli, F., Marangi, G., Marinou, K., Marrosu, M. G., Martinelli, I., Messina, S., Moglia, C., Mora, G., Mosca, L., Murru, M. R., Origone, P., Passaniti, C., Petrelli, C., Petrucci, A., Pozzi, S., Pugliatti, M., Quattrini, A., Ricci, C., Riolo, G., Riva, N., Russo, M., Sabatelli, M., Salamone, P., Salivetto, M., Salvi, F., Santarelli, M., Sbaiz, L., Sideri, R., Simone, I., Simonini, C., Spataro, R., Tanel, R., Tedeschi, G., Ticca, A., Torriello, A., Tranquilli, S., Tremolizzo, L., Trojsi, F., Vasta, R., Vacchiano, V., Vita, G., Volanti, P., Zollino, M. & Zucchi, E., Oct 2021, In: JAMA Neurology. 78, 10, p. 1236-1248 13 p.

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

  • A recessive S174X mutation in Optineurin causes amyotrophic lateral sclerosis through a loss of function via allele-specific nonsense-mediated decay

    Gotkine, M., de Majo, M., Wong, C. H., Topp, S. D., Michaelson-Cohen, R., Epsztejn-Litman, S., Eiges, R., Y, Y. L., Kanaan, M., Shaked, H. M., Alahmady, N., Vance, C., Newhouse, S. J., Breen, G., Nishimura, A. L., Shaw, C. E. & Smith, B. N., Oct 2021, In: Neurobiology of Aging. 106, p. 351.e1-351.e6

    Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

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